Kesulitan bernapas pada Tidur Karena Kerusakan Cartilage di Saluran napas
Tampaknya sulit untuk dipercaya, tetapi dapat dua kali lipat sebagai indikasi bahwa Anda mungkin berisiko mengalami apnea tidur obstruktif ? Ehlers-Danlos syndrome (EDS) adalah suatu kondisi yang mempengaruhi tulang rawan di seluruh tubuh, termasuk sepanjang jalan napas, dan ini dapat mempengaruhi individu yang menderita gangguan pernapasan tidur, tidur yang terbagi-bagi, dan kantuk di siang hari.
Pelajari tentang gejala, subtipe, prevalensi, dan kaitan antara Ehlers-Danlos dan sleep apnea, dan apakah perawatan dapat membantu.
Apa itu Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)?
Ehlers-Danlos syndrome (EDS), atau gangguan Ehlers-Danlos, adalah sekelompok gangguan yang mempengaruhi jaringan ikat yang mendukung kulit, tulang, pembuluh darah, dan banyak jaringan dan organ lainnya. EDS adalah kondisi genetik yang mempengaruhi perkembangan kolagen dan protein yang terkait yang berfungsi sebagai blok bangunan untuk jaringan. Gejalanya memiliki berbagai potensi keparahan, menyebabkan sendi yang agak longgar sampai komplikasi yang mengancam jiwa.
Mutasi pada lebih dari selusin gen telah dikaitkan dengan perkembangan EDS. Kelainan genetik mempengaruhi instruksi untuk membuat potongan dari beberapa jenis kolagen, suatu zat yang memberi struktur dan kekuatan pada jaringan ikat di seluruh tubuh. Kolagen dan protein yang terkait tidak dapat dirakit dengan benar.
Cacat ini menyebabkan kelemahan pada jaringan di kulit, tulang, dan organ lainnya.
Ada bentuk autosomal dominant (AD) dan autosomal resessive (AR), tergantung pada subtipe EDS. Dalam warisan AD, satu salinan gen yang diubah sudah cukup untuk menyebabkan gangguan. Dalam warisan AR, kedua salinan gen harus diubah agar kondisi terjadi dan orang tua sering membawa gen tetapi tidak bergejala.
Menggabungkan berbagai bentuk, EDS diperkirakan mempengaruhi sekitar satu dari 5.000 orang.
Gejala-gejala dari Ehlers-Danlos Syndrome
Gejala-gejala yang terkait dengan sindrom Ehlers-Danlos bervariasi tergantung pada penyebab dan subtipe yang mendasarinya. Beberapa gejala yang paling umum termasuk:
- Hipermobilitas sendi: Mungkin ada kisaran gerakan sendi yang luar biasa besar (kadang-kadang disebut sebagai "double-jointed"). Sendi longgar ini mungkin tidak stabil dan rentan terhadap dislokasi (atau subluksasi) dan menyebabkan nyeri kronis.
- Perubahan kulit: Kulit mungkin lunak dan lembut. Ini sangat elastis, elastis, dan rapuh. Ini dapat menyebabkan bekas luka yang mudah memar dan abnormal.
- Nada otot yang lemah: Bayi mungkin memiliki otot yang lemah dengan keterlambatan dalam perkembangan motorik (mempengaruhi duduk, berdiri, dan berjalan).
- Skoliosis saat lahir
- Nyeri kronis (sering muskuloskeletal dan mempengaruhi sendi)
- Osteoarthritis onset dini
- Penyembuhan luka yang buruk
- Prolaps katup mitral
- Penyakit gusi
- Kantuk di siang hari yang berlebihan
- Kelelahan
- Kualitas hidup terganggu
Akan sangat membantu untuk meninjau enam subtipe EDS untuk lebih memahami gejala dan potensi risiko terkait.
Memahami 6 Subtipe Ehlers-Danlos Syndrome
Pada tahun 1997, ada revisi dalam klasifikasi berbagai subtipe sindrom Ehlers-Danlos.
Akibatnya, enam jenis utama dibedakan dengan tanda-tanda, gejala, penyebab genetik yang mendasari, dan pola pewarisan diidentifikasi. Subtipe ini termasuk:
Tipe klasik: Ditandai dengan luka yang terbelah dengan sedikit pendarahan, meninggalkan bekas luka yang melebar dari waktu ke waktu untuk membuat bekas luka “rokok”. Tipe ini membawa risiko yang lebih rendah dari robekan pembuluh darah. Ia memiliki warisan dominan autosomal, mempengaruhi satu dari 20.000 hingga 40.000 orang.
Jenis hipermobilitas: Subtipe EDS yang paling umum, ini bermanifestasi dengan gejala gabungan yang dominan. Ini autosomal dominan dan dapat mempengaruhi satu dari 10.000 hingga 15.000 orang.
Tipe vaskular: Salah satu bentuk yang paling serius, dapat menyebabkan robekan yang mengancam jiwa, tak terduga, atau pecahnya pembuluh darah. Ini dapat menyebabkan pendarahan internal, stroke, dan syok. Ada juga peningkatan risiko ruptur organ (mempengaruhi usus dan rahim selama kehamilan). Ini autosomal dominan, tetapi hanya mempengaruhi satu di 250.000 orang.
Tipe Kyphoscoliosis: Sering ditandai dengan kelengkungan progresif yang parah dari tulang belakang yang dapat mengganggu pernapasan. Ini membawa penurunan risiko robekan pembuluh darah. Ini adalah resesif autosomal dan langka, dengan hanya 60 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia.
Jenis Arthrochalasia: Subtipe EDS ini dapat ditemukan saat lahir, dengan hipermobilitas pinggul menyebabkan dislokasi kedua sisi yang dicatat saat persalinan. Ini autosomal dominan dengan sekitar 30 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia.
Jenis Dermatosparaxis: Bentuk yang sangat langka, bermanifestasi dengan kulit yang melorot dan keriput, menyebabkan lipatan berlebih yang mungkin menjadi lebih menonjol saat anak-anak bertambah tua. Ini adalah resesif autosomal dengan hanya selusin kasus yang tercatat di seluruh dunia.
Keluhan Tidur di EDS dan Link ke OSA
Apa hubungan antara sindrom Ehlers-Danlos dan apnea tidur obstruktif? Seperti disebutkan, perkembangan tulang rawan yang tidak normal mempengaruhi jaringan di seluruh tubuh, termasuk yang melapisi jalan napas. Masalah-masalah ini dapat mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan hidung dan rahang atas (rahang atas) serta stabilitas saluran napas atas. Dengan pertumbuhan yang tidak normal, jalan napas bisa menyempit, melemah, dan rentan roboh.
Runtuhnya sebagian atau seluruh saluran udara bagian atas secara berulang saat tidur menyebabkan apnea tidur. Ini dapat menyebabkan penurunan kadar oksigen dalam darah, fragmentasi tidur, sering terbangun, dan berkurangnya kualitas tidur. Akibatnya, kantuk di siang hari yang berlebihan dan kelelahan bisa terjadi. Mungkin ada peningkatan keluhan kognitif, suasana hati, dan nyeri. Gejala lain dari sleep apnea, seperti mendengkur , megap-megap atau tersedak, menyaksikan apnea, bangun untuk buang air kecil ( nokturia ), dan menggertakkan gigi (bruxism) juga dapat hadir.
Survei awal kecil pasien EDS dari 2001 mendukung peningkatan kesulitan dengan tidur. Diperkirakan bahwa mereka dengan EDS, 56 persen mengalami kesulitan mempertahankan tidur. Selain itu, 67 persen mengeluhkan gerakan tidur berkala . Nyeri, terutama nyeri punggung, semakin dilaporkan oleh pasien EDS.
Seberapa Umum Apakah Sleep Apnea dalam Ehlers-Danlos Syndrome?
Penelitian menunjukkan bahwa sleep apnea relatif umum di antara mereka dengan EDS. Sebuah studi tahun 2017 menunjukkan bahwa 32 persen dari mereka yang menderita sindrom Ehlers-Danlos memiliki obstructive sleep apnea (dibandingkan dengan hanya 6 persen dari kontrol). Orang-orang ini diidentifikasi memiliki hipermobile (46 persen), klasik (35 persen), atau subtipe lainnya (19 persen). Mereka dicatat memiliki peningkatan tingkat kantuk di siang hari yang diukur dengan skor kantuk Epworth. Tingkat sleep apnea berkorelasi dengan tingkat kantuk di siang hari serta kualitas hidup yang lebih rendah.
Pengobatan Sleep Apnea dan Respon untuk Terapi di EDS
Ketika sleep apnea diidentifikasi, pengalaman klinis mendukung respon yang baik terhadap pengobatan di antara pasien dengan sindrom Ehlers-Danlos. Seiring bertambahnya usia, gangguan pernapasan saat tidur dapat berevolusi dari aliran udara yang terbatas dan resistensi hidung ke kejadian hipopnea dan apnea yang lebih jelas yang menjadi ciri apnea tidur. Pernapasan abnormal ini mungkin tidak dikenali. Kantuk di siang hari, kelelahan, kurang tidur, dan gejala lainnya mungkin terlewatkan.
Untungnya, penggunaan terapi tekanan positif kontinyu (CPAP) dapat memberikan bantuan segera jika apnea tidur didiagnosis dengan benar. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menilai manfaat klinis dari pengobatan sleep apnea pada populasi ini.
Jika Anda merasa Anda mungkin memiliki gejala yang konsisten dengan sindrom Ehlers-Danlos dan apnea tidur obstruktif, mulailah dengan berbicara dengan dokter Anda tentang evaluasi, pengujian, dan pengobatan.
> Sumber:
> Gaisl T, dkk . "Obstructive sleep apnea dan kualitas hidup di sindrom Ehlers-Danlos: studi cohort paralel." Thorax. 2017 Jan 10.
> Guilleminault C, dkk . "Gangguan napas tertidur pada sindrom Ehlers-Danlos: model genetik OSA." Dada. 2013 November; 144 (5): 1503-11.
> "Ehlers-Danlos syndrome." Referensi Genetika Rumah. US National Library of Medicine. 2017 Feb 21.
> Verbraecken J, et al . "Evaluasi untuk sleep apnea pada pasien dengan sindrom Ehlers-Danlos dan Marfan: studi kuesioner." Clin Genet. 2001 November; 60 (5): 360-5.