Penyakit masih belum sepenuhnya dipahami
Film 1992 " Lorenzo's Oil " membawa gangguan langka yang disebut adrenoleukodystrophy (ALD) ke perhatian dunia. Ini adalah gangguan mielin degeneratif progresif, yang berarti mielin, "isolasi" di sekitar saraf, rusak seiring waktu. Tanpa myelin, saraf tidak berfungsi normal atau tidak berfungsi sama sekali. Sayangnya, tubuh tidak dapat tumbuh myelin pengganti, sehingga gangguan ini progresif - semakin buruk dari waktu ke waktu.
Apa film "Lorenzo's Oil" tentang?
Apa Penyebab ALD, dan Siapa yang Mengembangkannya?
ALD adalah gangguan genetik resesif yang diturunkan terkait dengan kromosom X. Karena cara pewarisan genetik bekerja , hanya anak laki-laki yang memiliki bentuk ALD yang paling parah. Gangguan itu membuat tubuh tidak mampu memecah molekul-molekul lemak besar, baik yang tubuh itu buat sendiri atau yang masuk ke dalam tubuh melalui makanan. Penelitian telah menunjukkan bahwa ini kemungkinan besar disebabkan oleh protein pembawa yang gagal bekerja dengan benar dan membawa molekul lemak ke tempat mereka akan dipecah. Molekul lemak membangun dan menyumbat sel-sel, dan melukai sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang . ALD mempengaruhi sekitar satu dari 20.000 pria.
Satu gen, yang disebut ABCD1, telah diidentifikasi terkait dengan ALD. Tes genetika dapat dilakukan untuk melihat apakah seorang wanita memiliki gen yang rusak. Dengan cara ini, seorang wanita yang mungkin mewarisi gen abnormal akan tahu dengan pasti apakah dia memilikinya atau tidak (adalah pembawa) dan dapat meneruskannya ke anak-anaknya.
Apakah Semua Anak Laki-Laki dengan ALD Die?
Ada beberapa bentuk yang dapat dilakukan ALD. Jenis yang paling merusak, apa yang Lorenzo Odone miliki, adalah bentuk otak masa kecil, yang berarti bahwa saraf di otak dihancurkan. Sekitar 35 hingga 40 persen dari semua kasus ALD adalah tipe ini, yang biasanya muncul antara 4 dan 8 tahun pada anak laki-laki.
Anak-anak lelaki ini biasanya akan menjadi cacat total dalam 6 bulan hingga 2 tahun, dan meninggal beberapa waktu setelahnya.
ALD juga dapat muncul seperti multiple sclerosis , di mana ada penurunan fungsi secara bertahap dalam tubuh tetapi tanpa kerusakan otak yang parah dari jenis otak. Bentuk kedua ini disebut adrenomyeloneuropathy (AMN), mewakili sekitar 40 hingga 45 persen dari semua kasus ALD, dan mempengaruhi pria di usia 20-an atau pertengahan.
Sekitar 20 persen wanita yang membawa gen yang rusak untuk ALD mengembangkan gejala sistem saraf yang menyerupai adrenomyeloneuropathy, tetapi ini dimulai di kemudian hari (usia 35 tahun atau lebih) dan menghasilkan penyakit yang lebih ringan daripada pada pria yang terkena.
Karena adrenoleukodystrophy merusak kelenjar adrenal, gangguan dapat dimulai sebagai penyakit Addison , gangguan kelenjar adrenal. Ini mewakili sekitar 10 persen dari semua kasus ALD, dan mempengaruhi laki-laki antara 2 tahun dan dewasa. Pria muda dengan bentuk ini biasanya juga mengembangkan AMN pada usia paruh baya. Anak laki-laki yang didiagnosis dengan penyakit Addison biasanya diuji untuk melihat apakah ALD adalah akar masalah.
Bagaimana Didiagnosis?
Diagnosis ALD didasarkan pada gejala anak atau orang dewasa. MRI (magnetic resonance imaging) dari otak akan memiliki hasil yang tidak normal.
Karena lemak tidak dipecah dengan benar, pengujian konsentrasi darah dari suatu jenis lemak yang disebut asam lemak rantai panjang (VLCFA) mengungkapkan tingkat abnormal pada 99 persen laki-laki.
Bisakah ALD Disembuhkan?
Sayangnya, belum ada obat lengkap untuk ALD otak. Namun, ada beberapa metode yang dicoba yang tampaknya memperlambat penghancuran penyakit. Salah satu metode adalah penggunaan " minyak Lorenzo ," yang dibuat dari minyak zaitun dan rapeseed, dan diet rendah lemak. Minyak, jika dimulai sejak dini pada anak laki-laki dengan ALD tetapi tidak ada gejala, sekarang diketahui memiliki beberapa manfaat dalam mencegah bentuk adrenoleukodistrofi otak masa kanak-kanak.
Para peneliti masih mencoba untuk memahami hubungan rumit di antara lemak di tubuh, dan bagaimana minyak Lorenzo dapat dimodifikasi lebih lanjut menjadi lebih efektif.
Perawatan kedua untuk ALD otak adalah transplantasi sumsum tulang . Idenya adalah untuk mengganti sel-sel yang memiliki gen ALD yang rusak dengan sel-sel yang memiliki gen ALD normal dan akan memecah lemak.
Adapun adrenomyeloneuropathy (AMN), belum ada perawatan yang dikembangkan. Jika gangguan adrenal seperti penyakit Addison hadir, penggantian hormon jangka panjang memberikan pengobatan.
Bagaimana Lorenzo Melakukannya? Apakah Dia Masih Hidup?
Sayangnya, Lorenzo kalah dalam pertempuran dengan ALD dan meninggal pada 30 Mei 2008, satu hari setelah ulang tahunnya yang ke 30. Ia selamat oleh ayahnya, Augusto, saudaranya, Francesco, dan saudari Cristina. Ibunya, Michaela (digambarkan dalam film oleh Susan Sarandon), meninggal 10 Juni 2000, karena kanker paru-paru .
Sumber:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, & Gerald V Raymond. "Adrenoleukodystrophy X-Linked." GeneReviews. 27 Juli 2006. GeneTests. 6 Feb 2009
"Informasi Tentang Minyak Lorenzo." Proyek Myelin. 6 Feb 2009