Ulasan tentang Piruvat Kinase: Penyebab Anemia yang Langka
Mempelajari Anda atau orang yang Anda cintai memiliki defisiensi PK dapat menakutkan. Anda mungkin bertanya-tanya, bagaimana saya mendapatkan ini? Atau apa pilihan perawatannya? Mudah-mudahan, tinjauan dasar kondisi ini akan menjawab beberapa pertanyaan ini.
Defisiensi piruvat kinase (PK) adalah bentuk anemia langka yang diturunkan. Piruvat kinase adalah enzim, atau kimia, yang ditemukan di dalam sel darah merah Anda yang diperlukan untuk membuat energi.
Tanpa enzim yang krusial ini, sel darah merah terurai lebih cepat. Penguraian sel darah merah ini disebut hemolisis dan defisiensi PK diklasifikasikan sebagai anemia hemolitik.
Orang dengan defisiensi PK dilahirkan dengan kondisi ini. Ini mewarisi pola resesif autosomal yang berarti bahwa kedua orangtua harus menjadi pembawa gangguan. Jika setiap orang tua adalah pembawa kekurangan PK, mereka memiliki 1 dari 4 kemungkinan memiliki anak dengan defisiensi PK.
Gejala
Gejala defisiensi PK dapat dimulai sejak awal kehidupan. Tidak jarang bayi yang baru lahir dengan defisiensi PK mengembangkan ikterus (menguningkan kulit) pada hari pertama kehidupan. Ikterus ini biasanya lebih berat daripada ikterus fisiologis yang biasanya terjadi pada bayi baru lahir antara hari 2 dan 5 kehidupan. Istilah medis untuk jaundice adalah hiperbilirubinemia. Bilirubin adalah pigmen yang ditemukan dalam sel darah merah. Penghancuran cepat sel darah merah dalam defisiensi PK meningkatkan jumlah bilirubin yang beredar.
Untungnya, ikterus ini dapat diobati dengan fototerapi (cahaya biru yang digunakan untuk memecah pigmen) dan / atau transfusi darah.
Jika tidak, orang dengan defisiensi PK memiliki gejala anemia : kulit pucat, kelelahan atau kelelahan, denyut jantung yang cepat, atau sesak napas. Beberapa orang dengan defisiensi PK akan mengembangkan limpa yang membesar, yang disebut splenomegali.
Beberapa orang dengan bentuk ringan defisiensi PK dapat didiagnosis di kemudian hari karena mereka mungkin sedikit gejala.
Diagnosa
Mirip dengan bentuk anemia lainnya, hitung darah lengkap (CBC) memberikan petunjuk pertama. Anemia yang terkait dengan defisiensi PK dapat menjadi berat yang berakibat pada hemoglobin dan / atau hematokrit yang sangat rendah. Seperti halnya anemia hemolitik lainnya, jumlah retikulosit (sel darah merah yang baru saja dibuat) akan meningkat, menunjukkan peningkatan produksi sel darah merah.
Kekurangan PK dapat dikonfirmasikan dengan mengirimkan darah kerja ke laboratorium khusus untuk mendeteksi tingkat rendah PK dalam sel darah merah. Sebagai alternatif, tes genetik yang mencari mutasi menjadi tes diagnostik yang lebih umum untuk kondisi ini.
Komplikasi
Seperti yang diulas sebelumnya, pemecahan sel darah merah menghasilkan peningkatan kadar bilirubin. Bayi dengan defisiensi PK mungkin memerlukan pengobatan dengan fototerapi. Di kemudian hari, peningkatan bilirubin dapat membangun lumpur di kantong empedu dan akhirnya mengarah pada perkembangan batu empedu .
Orang dengan defisiensi PK juga dapat mengembangkan kelebihan zat besi . Komplikasi ini paling sering terjadi pada orang yang membutuhkan transfusi darah untuk mengobati anemia berat mereka. Namun, ini dapat terjadi pada orang yang tidak memiliki persyaratan transfusi yang signifikan juga.
Ada obat yang dapat membantu tubuh menyingkirkan zat besi tambahan yang disebut chelators.
Seperti semua orang dengan anemia hemolitik, orang dengan defisiensi PK beresiko mengalami krisis aplastik transien . Ini disebabkan oleh infeksi parvovirus B19 (yang menyebabkan Penyakit Kelima pada anak-anak). Parvovirus mencegah sumsum tulang dari membuat sel darah merah baru selama 7 hingga 10 hari. Tanpa kemampuan untuk mengganti sel darah merah yang hancur dengan cepat, anemia berat dapat berkembang dan transfusi mungkin diperlukan sampai produksi kembali normal.
Anemia berat yang terkait dengan defisiensi PK dapat terjadi pada anak-anak bahkan sebelum mereka lahir.
Kondisi ini disebut fetalis hidro. Hydrops fetalis adalah istilah umum yang digunakan untuk menggambarkan temuan pada USG. Anemia hemolitik seperti defisiensi PK, dapat menyebabkan komplikasi ini. Tergantung pada tingkat keparahan, ini dapat diobati dengan transfusi intrauterin (melalui rahim) ke janin.
Pengobatan
Beberapa dokter mungkin menyarankan Anda untuk mengonsumsi asam folat setiap hari. Asam folat adalah vitamin yang dibutuhkan untuk membuat sel darah merah baru. Untungnya, di Amerika Serikat, banyak makanan kita diperkaya dengan asam folat juga.
Biasanya, anemia berat diobati dengan transfusi darah. Beberapa orang dengan defisiensi PK membutuhkan transfusi setiap 3 sampai 4 minggu. Orang lain mungkin hanya membutuhkan transfusi sesekali selama masa sakit atau stres, tetapi yang lain mungkin tidak pernah membutuhkan transfusi.
Jika kadar bilirubin mencapai tingkat kritis pada bayi baru lahir, transfusi tukar mungkin diperlukan. Dalam prosedur ini darah dikeluarkan dari bayi (juga mengeluarkan bilirubin) dan darah ini diganti dengan darah yang ditransfusi. Prosedur ini sangat efektif untuk menghilangkan bilirubin berlebihan dari darah.
Batu empedu yang disebabkan oleh defisiensi PK mungkin perlu dihilangkan dengan kolesistektomi, operasi pengangkatan kandung empedu. Splenektomi , operasi pengangkatan limpa, dapat dilakukan dalam upaya untuk mengurangi keparahan anemia, terutama pada orang yang membutuhkan transfusi berulang. Sayangnya, splenektomi tidak bekerja untuk semua orang dengan defisiensi PK.
Satu Kata Dari
Mempelajari Anda atau anak Anda memiliki kekurangan PK dapat mengkhawatirkan Anda. Untungnya ada pilihan pengobatan dan kebanyakan orang dengan defisiensi PK melakukannya dengan baik. Ada penelitian yang sedang berlangsung dalam defisiensi PK dan semoga akan ada lebih banyak pilihan pengobatan di masa depan.