Sindrom Brugada adalah kelainan bawaan yang jarang terjadi pada sistem kelistrikan jantung yang dapat menyebabkan fibrilasi ventrikel dan kematian mendadak pada orang muda yang tampaknya sehat. Berbeda dengan kebanyakan kondisi lain yang menyebabkan kematian mendadak pada orang muda, aritmia yang dihasilkan oleh sindrom Brugada biasanya terjadi saat tidur, dan tidak selama latihan.
Kejadian
Kebanyakan orang yang didiagnosis dengan sindrom Brugada adalah orang dewasa muda setengah baya, yang usia rata-rata pada saat diagnosis adalah 41. Sindrom Brugada terlihat lebih sering pada pria daripada pada wanita-dalam beberapa penelitian prevalensi pada pria sembilan kali lebih tinggi daripada pada wanita. Di Amerika Serikat, sindrom Brugada diperkirakan terjadi pada sekitar satu dari 10.000 orang. Namun, ini lebih umum — mungkin setinggi satu dari 100 — pada orang-orang keturunan Asia Tenggara. Satu-satunya kelainan jantung adalah kelainan listrik; hati orang-orang dengan sindrom Brugada secara struktural normal.
Gejala
Masalah paling dahsyat yang disebabkan oleh sindrom Brugada adalah kematian mendadak saat tidur. Namun, orang-orang dengan sindrom Brugada mungkin mengalami episode ringan kepala , pusing , atau sinkop (kehilangan kesadaran) sebelum kejadian fatal. Jika episode non-fatal ini membawa mereka ke perhatian dokter, diagnosis dapat dibuat dan pengobatan dilembagakan untuk mencegah kematian mendadak berikutnya.
Sindrom Brugada telah diidentifikasi sebagai penyebab misterius "sindrom kematian mendadak nokturnal tiba-tiba yang tidak dapat dijelaskan," atau SUNDS. SUNDS pertama kali dijelaskan beberapa dekade yang lalu sebagai suatu kondisi yang mempengaruhi laki-laki muda di Asia Tenggara. Sejak itu telah diakui bahwa laki-laki Asia muda ini memiliki sindrom Brugada, yang jauh lebih menonjol di bagian dunia itu daripada di sebagian besar tempat lain.
Penyebab
Sindrom Brugada tampaknya disebabkan oleh satu atau lebih kelainan genetik yang mempengaruhi sel-sel jantung, khususnya, dalam gen yang mengontrol saluran natrium. Ini diwariskan sebagai sifat dominan autosomal , tetapi tidak semua orang yang memiliki gen atau gen abnormal dipengaruhi dengan cara yang sama.
Sinyal listrik yang mengontrol irama jantung dihasilkan oleh saluran di membran sel jantung, yang memungkinkan partikel bermuatan (disebut ion) mengalir bolak-balik melintasi membran. Aliran ion melalui saluran ini menghasilkan sinyal listrik jantung. Salah satu saluran terpenting adalah saluran natrium, yang memungkinkan natrium memasuki sel-sel jantung. Dalam sindrom Brugada, saluran natrium sebagian diblokir, sehingga sinyal listrik yang dihasilkan oleh jantung diubah. Perubahan ini menyebabkan ketidakstabilan listrik yang, dalam beberapa keadaan, dapat menghasilkan fibrilasi ventrikel.
Selain itu, orang dengan sindrom Brugada mungkin memiliki bentuk dysautonomia - ketidakseimbangan antara nada simpatik dan parasimpatis . Didalilkan bahwa peningkatan normal nada parasimpatis yang terjadi selama tidur mungkin berlebihan pada orang dengan sindrom Brugada, dan bahwa nada parasympathtic yang kuat ini dapat memicu saluran abnormal menjadi tidak stabil, dan menghasilkan kematian mendadak.
Faktor-faktor lain yang dapat memicu aritmia fatal pada orang-orang dengan sindrom Brugada termasuk demam, penggunaan kokain, dan penggunaan berbagai obat, terutama obat-obatan antidepresan tertentu.
Diagnosa
Kelainan listrik yang disebabkan oleh sindrom Brugada dapat menghasilkan pola karakteristik pada EKG , pola yang disebut pola Brugada. Pola ini terdiri dari blok cabang bundel pseudo- right , disertai dengan elevasi segmen ST dalam sadapan V1 dan V2.
Tidak semua orang dengan sindrom Brugada memiliki pola Brugada “khas” pada EKG mereka, meskipun mereka sangat mungkin akan memiliki perubahan sugestif lainnya.
Jadi, jika sindrom Brugada dicurigai (karena, misalnya, sinkop telah terjadi atau anggota keluarga telah mati mendadak saat mereka tidur), setiap kelainan EKG harus dirujuk ke ahli elektrofisiologi, untuk mengevaluasi apakah pola Brugada "atipikal" mungkin menyajikan.
Jika ECG seseorang menunjukkan pola Brugada, dan jika dia juga mengalami episode pusing atau sinkop berat yang tidak dapat dijelaskan, telah bertahan dari serangan jantung , atau memiliki riwayat keluarga kematian mendadak di bawah usia 45 tahun, risiko kematian mendadak tinggi. Namun, jika pola Brugada hadir dan tidak ada faktor risiko lain yang terjadi, risiko kematian mendadak tampak jauh lebih rendah.
Orang dengan sindrom Brugada yang memiliki risiko tinggi mengalami kematian mendadak harus diperlakukan secara agresif. Tetapi pada mereka yang memiliki pola Brudada pada EKG mereka tetapi tidak ada faktor risiko lain, memutuskan seberapa agresifnya tidak hampir sama jelasnya.
Tes elektrofisiologi telah digunakan untuk membantu dengan keputusan perawatan yang lebih sulit ini, dengan mengklarifikasi risiko seseorang dari kematian mendadak. Kemampuan pengujian elektrofisiologi untuk menilai secara akurat bahwa risiko jauh lebih sedikit daripada sempurna. Namun, masyarakat profesional utama saat ini mendukung melakukan tes ini pada orang yang memiliki pola Brugada pada EKG mereka tanpa faktor risiko tambahan.
Tes genetika dapat membantu untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom Brugada, tetapi biasanya tidak membantu dalam memperkirakan risiko pasien kematian mendadak. Selanjutnya, pengujian genetik pada sindrom Brugada cukup kompleks, dan seringkali tidak menghasilkan jawaban yang jelas. Jadi sebagian besar ahli tidak merekomendasikan tes genetik rutin pada orang dengan kondisi ini.
Karena sindrom Brugada adalah kelainan genetik yang sering diwariskan, rekomendasi saat ini menyerukan untuk menyaring semua kerabat tingkat pertama dari siapa saja yang didiagnosis dengan kondisi ini. Skrining harus terdiri dari pemeriksaan EKG, dan mengambil riwayat medis yang cermat mencari episode sinkop atau kepala ringan.
Pengobatan
Satu-satunya metode yang terbukti mencegah kematian mendadak pada sindrom Brugada adalah memasukkan defibrillator implan . Secara umum, obat antiaritmia harus dihindari. Karena cara obat ini bekerja pada saluran di membran sel jantung, mereka tidak hanya gagal mengurangi risiko fibrilasi ventrikel pada sindrom Brugada, tetapi juga sebenarnya dapat meningkatkan risiko itu.
Apakah seseorang dengan sindrom Brugada harus menerima defibrillator implan tergantung pada apakah risiko kematian mendadak mereka akhirnya dinilai tinggi atau rendah. Jika risiko tinggi (berdasarkan gejala atau pengujian elektrofisiologi), defibrillator harus direkomendasikan. Tapi defibrillator implantable mahal dan membawa komplikasi mereka sendiri , jadi jika risiko kematian mendadak dinilai rendah, perangkat ini saat ini tidak direkomendasikan.
Rekomendasi Latihan
Setiap kali seorang anak muda didiagnosis dengan kondisi jantung yang dapat menyebabkan kematian mendadak, pertanyaan apakah aman untuk melakukan latihan harus diminta. Ini karena sebagian besar aritmia yang menyebabkan kematian mendadak pada orang muda lebih mungkin terjadi selama pengerahan tenaga.
Pada sindrom Brugada, sebaliknya, aritmia yang fatal lebih mungkin terjadi selama tidur daripada saat berolahraga. Namun, diasumsikan (dengan sedikit atau tidak ada bukti obyektif) bahwa pengerahan tenaga berat dapat menimbulkan risiko yang lebih tinggi dari normal pada orang dengan kondisi ini. Untuk alasan ini sindrom Brugada termasuk dalam pedoman formal yang dihasilkan oleh panel ahli yang telah membahas rekomendasi latihan pada atlet muda dengan kondisi jantung.
Awalnya, pedoman mengenai latihan dengan sindrom Brugada cukup ketat. Konferensi Bethesda 36 tahun 2005 tentang Rekomendasi Kelayakan untuk Atlet Kompetitif dengan Kelainan Kardiovaskular merekomendasikan bahwa orang dengan sindrom Brugada menghindari latihan intensitas tinggi sama sekali.
Namun, pembatasan absolut ini kemudian diakui sebagai terlalu parah. Mengingat fakta bahwa aritmia yang terlihat dengan sindrom Brugada biasanya tidak terjadi selama latihan, rekomendasi ini diliberalisasi pada tahun 2015 di bawah pedoman baru dari American Heart Association dan American College of Cardiology.
Menurut rekomendasi terbaru, 2015, jika atlet muda dengan sindrom Brugada tidak memiliki gejala yang terkait dengan olahraga, masuk akal bagi mereka untuk berpartisipasi dalam olahraga kompetitif jika:
- Mereka, dokter mereka, dan orang tua atau wali memahami potensi risiko yang terlibat, dan telah setuju untuk mengambil tindakan pencegahan yang diperlukan.
- Defibrillator eksternal otomatis (AED) adalah bagian normal dari peralatan olahraga pribadi mereka.
- Pejabat tim mampu dan mau menggunakan AED dan melakukan CPR jika perlu.
Ringkasan
Sindrom Brugada adalah kondisi genetik yang jarang terjadi yang menyebabkan kematian mendadak, biasanya saat tidur, pada orang muda yang sehat. Triknya adalah mendiagnosa kondisi ini sebelum kejadian ireversibel terjadi. Ini mengharuskan dokter untuk waspada - terutama pada siapa saja yang memiliki sinkop atau episode ringan kepala tanpa penjelasan - ke temuan ECG halus yang terlihat pada sindrom Brugada.
Orang yang didiagnosis dengan sindrom Brugada hampir selalu dapat menghindari hasil yang fatal dengan pengobatan yang tepat, dan mereka dapat berharap untuk menjalani kehidupan yang sangat normal.
> Sumber:
> Brugada P, Brugada J. Bundle Branch Block Kanan, Elevasi Segmen ST Persisten dan Kematian Jantung Mendadak: Sindrom Klinis dan Elektrokardiografi yang Berbeda. Laporan Multisenter. J Am Coll Cardiol 1992; 20: 1391.
> Maron BJ, Zipes DP, Kovacs RJ, dkk. Rekomendasi Kelayakan dan Diskualifikasi untuk Atlet Kompetitif dengan Abnormalitas Kardiovaskular. Sirkulasi 2015; DOI: 10.1161 / CIR.0000000000000236.
> Priori SG, Wilde AA, Horie M, dkk. Pernyataan Konsensus Ahli HRS / EHRA / APHRS tentang Diagnosis dan Penatalaksanaan Pasien dengan Sindrom Arrhythmia Primer Utama: Dokumen Disahkan oleh HRS, EHRA, dan APHRS pada Mei 2013 dan oleh ACCF, AHA, PACES, dan AEPC pada Juni 2013. Heart Rhythm 2013 ; 10: 1932.
> Zipes, DP, Ackerman, MJ, Estes NA, 3, dkk. Satuan Tugas 7: Aritmia. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1354.