Gluten Ataxia Gejala: Apa Yang Dapat Anda Harapkan

Masalah dengan Gait, Kesemutan dalam Ekstremitas, Tanda-Tanda Lainnya Umum

Gejala ataksia gluten, kondisi neurologis yang dihasilkan dari reaksi terhadap protein gluten , dapat berkisar dari kesulitan keseimbangan progresif dan kegoyangan pada kaki Anda hingga masalah menelan. Anda mungkin memiliki penglihatan ganda, atau bahkan masalah mengendalikan kandung kemih Anda.

Gejala Anda mungkin datang perlahan-lahan atau mungkin muncul tiba-tiba, tetapi mereka mungkin tidak akan memasukkan gejala pencernaan yang dapat mengindikasikan penyakit celiac .

Peneliti hanya mulai mendefinisikan ataksia gluten , dan tidak semua dokter umum setuju bahwa itu adalah diagnosis yang valid. Selain itu, tidak ada tes medis yang diakui untuk mendiagnosis ataksia gluten, meskipun para peneliti top di bidang penyakit celiac dan sensitivitas gluten non-celiac telah mengusulkan prosedur untuk mendiagnosis orang yang dicurigai memilikinya.

Meskipun demikian, berbagai penelitian medis telah menggarisbawahi gejala ataksia gluten, dan telah berspekulasi tentang berapa banyak orang yang mungkin memiliki ataksia gluten .

Gejala ataksia gluten termasuk masalah gaya berjalan, tidak stabil

Gejala-gejala ataksia gluten identik dengan ataksia lain, sehingga lebih sulit untuk memberikan diagnosis yang tepat. Pasien dengan ataksia gluten umumnya berada di usia akhir 40-an atau awal 50-an ketika didiagnosis, meskipun literatur medis mencatat beberapa kasus di mana kondisi ini berkembang pada anak-anak atau remaja. Pria dan wanita sama-sama terwakili (tidak seperti pada penyakit celiac, di mana wanita melebihi laki-laki ).

Dalam banyak kasus, orang-orang menyadari adanya masalah dengan keterampilan motorik kasar mereka terlebih dahulu — dengan kata lain, mereka akan sangat canggung, mereka akan berjalan dengan goyah dengan kecenderungan untuk tersandung atau membuat kesalahan, dan mereka umumnya akan sangat tidak terkoordinasi.

Penderita ataksia gluten mungkin juga mengalami masalah dengan keterampilan motorik halus — misalnya, seseorang dengan kondisi tersebut mungkin tidak dapat dengan mudah mengancingkan kemeja atau menggunakan pena untuk menulis dengan tulisan tangan.

Beberapa pasien juga mencaci kata-kata mereka atau kesulitan berbicara, dan beberapa mengalami kesulitan menelan.

Masalah Gait Datang Pertama

Penelitian medis melaporkan bahwa setiap orang dengan ataksia gluten memiliki gejala gait ataksia, dan bahwa masalah ini sering berjalan seiring dengan gejala neuropati perifer terkait gluten (yaitu, kesemutan pada ekstremitas Anda). Sekitar 80% memiliki masalah dengan mata mereka, di mana mata mereka bergerak tanpa sadar bolak-balik.

Sekitar 60% pasien menunjukkan bukti apa yang disebut "neuropati aksonal sensorimotor," yang berarti kerusakan saraf yang menyebabkan sensasi kesemutan, kehilangan sensasi dan bahkan rasa sakit di ekstremitas. Namun, gejala-gejala ini biasanya ringan, dan tidak perlu berkontribusi pada ataksia, kata peneliti.

Meskipun sifat kerusakan yang berpotensi akibat gluten pada tubuh mereka, hanya sekitar 10% orang dengan ataksia gluten akan mengalami gejala gastrointestinal seperti diare, konstipasi , kembung, sakit perut, gas dan refluks . Meskipun tingkat gejala rendah, satu studi menemukan bahwa 24% pasien gluten ataksia sebenarnya memiliki atrofi vili dari penyakit celiac.

Gejala Mencerminkan Kerusakan pada Otak Anda

Semua gejala ataksia gluten ini berasal dari kerusakan otak kecil Anda, bagian dari otak Anda dibebankan dengan memastikan otot Anda bekerja di konser satu sama lain.

Bahkan, 60% pasien yang didiagnosis dengan ataksia gluten memiliki bukti atrofi serebelum — secara harfiah, penyusutan bagian otak mereka — ketika mereka diperiksa dengan magnetic resonance imaging (MRI). Pasien yang tidak memiliki penyusutan terlihat di otak mereka masih menunjukkan kelainan pada studi pencitraan medis yang sangat sensitif, menurut para peneliti.

Kondisi ini cenderung berkembang perlahan, tetapi mungkin juga untuk bergerak cepat, dengan atrofi cerebellar berkembang dalam satu tahun dari gejala pertama, menurut Dr. Marios Hadjivassiliou, seorang ahli saraf yang berpraktek di Inggris dan peneliti utama dalam bidang ataksia gluten.

Sebuah penelitian yang dilakukan oleh Dr. Hadjivassiliou melihat 68 pasien dengan ataksia gluten mencatat bahwa 78% dari orang-orang itu membawa satu atau kedua gen penyakit celiac primer, HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 . Sisa dari kelompok itu membawa HLA-DQ1, yang mana Dr. Hadjivassiliou telah berspekulasi terlibat dengan gejala-gejala neurologis yang berasal dari konsumsi gluten .

Sepatah kata dari

Dalam sebuah makalah yang diterbitkan dalam jurnal BMC Medicine , Dr. Hadjivassiliou dan peneliti terkemuka lainnya menguraikan gejala paling umum dari ataksia gluten dan mengusulkan algoritma diagnostik yang dirancang untuk membedakan kondisi dari kondisi gluten dan gandum terkait lainnya: penyakit celiac, gluten sensitivitas , dermatitis herpetiformis dan alergi gandum.

Namun, penelitian lebih lanjut dan konsensus akan diperlukan sebelum dokter akan sepenuhnya menerima ataksia gluten sebagai diagnosis, dan secara rutin menguji orang-orang untuk itu jika mereka menunjukkan gejala.

Jika Anda yakin Anda mungkin memiliki gejala ataksia gluten, pertama-tama Anda harus berbicara dengan dokter Anda tentang kondisi dan tentang apa yang telah Anda alami. Banyak kondisi lain, termasuk bentuk ataksia lain, dapat menghasilkan gejala serupa. Juga, Anda tidak boleh memulai diet bebas gluten sebelum berbicara dengan dokter Anda, karena menghapus gluten bisa membuat hasil tes Anda untuk penyakit celiac tidak akurat.

Sumber:

Bushara K. Presentasi neurologis penyakit celiac. Gastroenterologi. 2005 Apr; 128 (4 Suppl 1): S92-7.

Fasano A. dkk. Spektrum gangguan terkait gluten: konsensus pada nomenklatur dan klasifikasi baru. Kedokteran BMC. BMC Medicine 2012, 10:13 doi: 10.1186 / 1741-7015-10-13. Diterbitkan: 7 Februari 2012

Hadjivassiliou M. dkk. Pengobatan Diet Ataxia Gluten. Jurnal Neurologi, Bedah Saraf dan Psikiatri. 2003; 74: 1221-1224.

Hadjivassiliou M. dkk. Sensitivitas gluten sebagai penyakit neurologis. Jurnal Neurologi, Bedah Saraf dan Psikiatri. 2002; 72: 560-563 doi: 10.1136 / jnnp.72.5.560.

Hadjivassiliou M. dkk. Ataksia gluten dalam perspektif: epidemiologi, kerentanan genetik dan karakteristik klinis. Otak. 2003 Mar; 126 (Pt 3): 685-91.

Hadjivassiliou M. dkk. Ataxia gluten. Cerebellum. 2008; 7 (3): 494-8.

Rashtak S. dkk. Serologi penyakit celiac pada ataksia atau neuropati yang peka terhadap gluten: peran antibodi gliadin yang mengalami deamidasi. Jurnal Neuroimmunology. 2011 Jan, 230 (1-2): 130-4. Epub 2010 Nov 6.

Zelnik N. dkk. Berbagai gangguan neurologis pada pasien dengan penyakit celiac. Pediatri. 2004 Juni; 113 (6): 1672-6.