Anomali Ebstein adalah jenis penyakit jantung kongenital yang ditandai dengan perkembangan katup trikuspid yang abnormal dan ventrikel kanan . Tergantung pada tingkat keparahan kelainan ini, gejala yang dialami oleh mereka yang lahir dengan anomali Ebstein dapat sangat bervariasi.
Beberapa bayi dengan kondisi ini sakit kritis saat lahir. Lainnya dengan Ebstein anomali hidup sampai dewasa tanpa gejala sama sekali.
Namun, hampir semua orang yang lahir dengan kondisi ini akan mengembangkan masalah jantung cepat atau lambat.
Apa itu Anomali Ebstein?
Terutama, anomali Ebstein disebabkan oleh kegagalan katup trikuspid untuk berkembang secara normal pada janin. Selebaran katup trikuspid tidak bergerak ke posisi normal mereka, di persimpangan atrium kanan dan ventrikel kanan, selama pengembangan. Sebaliknya, selebaran dipindahkan ke bawah, di dalam ventrikel kanan. Lebih lanjut, selebaran itu sendiri sering dilaminasi ("menempel") ke dinding ventrikel kanan, dan dengan demikian tidak membuka dan menutup dengan tepat.
Karena katup trikuspid pada anomali Ebstein bergeser ke bawah, bagian ventrikel kanan yang terletak di atas katup trikuspid abnormal adalah "atrialized." Artinya, ruang atrium jantung tidak hanya mengandung jaringan atrium normal tetapi juga bagian dari jaringan ventrikel kanan.
Masalah Jantung
Karena posisi abnormal dan distorsi katup trikuspid yang terjadi pada anomali Ebstein, katup biasanya "bocor." Akibatnya, regurgitasi trikuspid biasanya merupakan manifestasi utama dari kondisi ini.
Selain itu, atrialization dari bagian ventrikel kanan yang terletak di atas katup tricuspid terlantar juga menyebabkan masalah.
Bagian atrialis ventrikel kanan mengalahkan ketika sisa ventrikel kanan berdetak, dan bukan ketika atrium kanan berdetak. Tindakan otot sumbang ini dalam ruang atrium membesar-besarkan regurgitasi trikuspid dan juga menciptakan kecenderungan untuk darah dalam atrium kanan menjadi stagnan — suatu kondisi yang dapat menghasilkan pembekuan darah.
Tingkat keparahan anomali Ebstein berhubungan dengan derajat perpindahan dan malformasi katup trikuspid, dan jumlah jaringan ventrikel kanan yang kemudian mengalami atrialized. Orang yang lahir dengan anomali Ebstein yang memiliki gejala yang relatif sedikit (atau tidak) biasanya memiliki sedikit perpindahan katup.
Orang yang lahir dengan anomali Ebstein juga memiliki insiden tinggi memiliki masalah jantung kongenital lainnya. Ini termasuk foramen ovale paten , defek septum atrium , obstruksi aliran keluar paru, duktus arteriosus paten , defek septum ventrikel, dan jalur listrik ekstra di jantung yang dapat menghasilkan aritmia jantung . Jika satu atau lebih masalah bawaan ini hadir, gejala dan hasil dari orang dengan anomali Ebstein sering memburuk secara substansial.
Penyebab
Anomali Ebstein terjadi pada sekitar 1 dari 20.000 kelahiran hidup.
Sementara mutasi genetik tertentu telah dikaitkan dengan anomali Ebstein, tidak ada mutasi tertentu yang dianggap sebagai penyebab utama dari kondisi ini. Hubungan antara anomali Ebstein dan penggunaan ibu hamil dari lithium atau benzodiazepin telah dilaporkan, tetapi tidak ada hubungan sebab-akibat yang telah terbukti. Untuk sebagian besar, anomali Ebstein tampaknya terjadi secara acak.
Gejala
Gejala-gejala yang dialami oleh orang-orang dengan anomali Ebstein sangat bervariasi, tergantung pada tingkat kelainan katup trikuspid dan pada ada atau tidak adanya masalah jantung bawaan lainnya.
Anak-anak yang lahir dengan disfungsi katup trikuspid berat yang disebabkan oleh anomali Ebstein sering memiliki masalah jantung kongenital lainnya, dan mungkin sakit kritis sejak lahir.
Bayi-bayi ini sering memiliki sianosis berat (kadar oksigen darah rendah), dyspnea , kelemahan, dan edema (pembengkakan).
Anak-anak yang lahir dengan anomali Ebstein yang mengalami regurgitasi trikuspid yang signifikan, tetapi tidak ada masalah jantung kongenital serius lainnya, mungkin bayi yang sehat tetapi akan sering mengembangkan gagal jantung sisi kanan baik selama masa kanak-kanak atau dewasa.
Di sisi lain, jika disfungsi katup trikuspid hanya ringan, seseorang dengan anomali Ebstein dapat tetap tanpa gejala seumur hidup mereka.
Ada hubungan yang kuat antara anomali Ebstein dan jalur listrik anomali di jantung. Ini disebut "jalur aksesori" membuat sambungan listrik abnormal antara salah satu atria dan salah satu ventrikel; dalam anomali Ebstein, mereka hampir selalu menghubungkan atrium kanan dengan ventrikel kanan.
Jalur aksesori ini sering menyebabkan tipe takikardia supraventrikular yang disebut atrioventrikular reentrant tachycardia (AVRT) . Kadang-kadang jalur aksesori yang sama ini dapat menyebabkan sindrom Wolff Parkinson White , yang dapat menyebabkan tidak hanya AVRT, tetapi juga untuk aritmia yang jauh lebih berbahaya, termasuk fibrilasi ventrikel . Akibatnya, jalur aksesori ini dapat menciptakan peningkatan risiko untuk kematian mendadak.
Karena anomali Ebstein sering menghasilkan aliran darah yang lamban di atrium kanan, gumpalan darah cenderung terbentuk di sana. Jika gumpalan darah ini mengembun (yaitu, putus), mereka dapat melakukan perjalanan melalui sirkulasi dan menyebabkan kerusakan jaringan. Jadi Ebstein anomali dikaitkan dengan peningkatan insidensi emboli paru , dan (karena bekuan dari atrium kanan dapat bergerak melalui foramen ovale paten ke atrium kiri), mereka juga dapat menyebabkan stroke.
Penyebab utama kematian dari anomali Ebstein adalah gagal jantung dan kematian mendadak.
Diagnosa
Tes kunci dalam mendiagnosis anomali Ebstein adalah echocardiogram- biasanya, tes gema transesofageal memberikan hasil yang paling akurat. Dengan echocardiogram, kehadiran dan derajat kelainan katup trikuspid dapat dinilai secara akurat, dan kebanyakan defek jantung kongenital lainnya yang mungkin ada juga dapat dideteksi.
Pada orang dewasa dan anak-anak yang lebih tua yang menerima evaluasi awal mereka untuk anomali Ebstein, tes latihan biasanya dilakukan untuk menilai kapasitas latihan mereka, oksigenasi darah selama latihan, dan respon detak jantung dan tekanan darah mereka untuk berolahraga. Pengukuran ini sangat membantu dalam menilai tingkat keparahan keseluruhan kondisi jantung mereka, dan kebutuhan dan urgensi perawatan bedah.
Juga penting untuk mengevaluasi orang yang memiliki anomali Ebstein untuk kehadiran aritmia jantung. Selain elektrokardiogram tahunan (EKG) dan pemantauan EKG ambulatori , sebagian besar dari orang-orang ini harus dievaluasi oleh elektrofisiolog jantung setelah mereka didiagnosis, untuk menilai kemungkinan mereka mengembangkan aritmia yang berpotensi berbahaya.
Pengobatan
Secara umum, jika anomali Ebstein menghasilkan gejala yang signifikan, perawatannya adalah perbaikan bedah.
Pembedahan pada bayi baru lahir dengan anomali Ebstein yang parah biasanya tertunda selama mungkin, karena risiko tinggi memperbaiki masalah ini pada bayi. Bayi-bayi ini biasanya dikelola dengan dukungan medis agresif di unit perawatan intensif, dalam upaya untuk menunda operasi sampai mereka memiliki kesempatan untuk tumbuh. Kapan pun memungkinkan, pembedahan ditunda setidaknya selama beberapa bulan.
Pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa yang baru didiagnosis dengan anomali Ebstein, perbaikan bedah sangat dianjurkan segera setelah timbul gejala. Namun, jika mereka memiliki tingkat gagal jantung yang signifikan, upaya dilakukan untuk menstabilkan mereka dengan terapi medis sebelum operasi.
Prosedur bedah yang digunakan untuk anomali Ebstein bisa sangat rumit, dan intervensi bedah khusus yang dilakukan bervariasi dari orang ke orang, tergantung pada keadaan katup trikuspid, pada ada atau tidak adanya cacat jantung bawaan tambahan, pada apakah atau tidak gagal jantung berat hadir, dan pada usia pasien.
Secara umum, tujuan pembedahan adalah untuk menormalkan (sebanyak mungkin) posisi dan fungsi katup trikuspid, dan untuk mengurangi atrialization ventrikel kanan. Dalam kasus yang lebih ringan, tujuan ini dapat didekati dengan menggunakan teknik untuk perbaikan pembedahan dan reposisi katup trikuspid. Dalam kasus yang lebih parah, penggantian katup trikuspid dengan katup buatan diperlukan. Pembedahan untuk anomali Ebstein juga mencakup perbaikan defek septum atrium dan / atau ventrikular jika ada, dan salah satu masalah jantung kongenital lainnya yang didiagnosis.
Anak-anak dan orang dewasa yang didiagnosis dengan hanya anomali Ebstein ringan, dan yang tidak memiliki gejala apa pun, seringkali tidak memerlukan perbaikan bedah sama sekali. Namun, mereka masih perlu pemantauan yang cermat untuk sisa hidup mereka untuk setiap perubahan dalam kondisi jantung mereka. Selain itu, meskipun anomali Ebstein "ringan" mereka, mereka masih mungkin memiliki jalur listrik aksesori dan karena itu risiko aritmia jantung, termasuk peningkatan risiko kematian mendadak. Jadi, evaluasi yang hati-hati harus dilakukan untuk memeriksa risiko ini. Jika jalur aksesori berpotensi berbahaya diidentifikasi, terapi ablasi harus sangat dipertimbangkan untuk menyingkirkan sambungan listrik abnormal.
Hasil Jangka Panjang
Prognosis anomali Ebstein tergantung pada tingkat keparahan masalah katup trikuspid, dan ada tidaknya masalah jantung kongenital lainnya. Pada bayi dengan kondisi ini yang dilahirkan sakit kritis, risiko kematian tinggi - lebih dari 30 persen meninggal sebelum mereka dapat keluar dari rumah sakit.
Risiko kematian dini ketika anomali Ebstein didiagnosis di masa kecil nanti atau dewasa juga tergantung pada tingkat keparahan kondisi. Namun, dalam beberapa dekade terakhir, manajemen bedah agresif, dan pengobatan profilaksis potensi aritmia jantung, telah sangat meningkatkan prognosis orang dengan anomali Ebstein.
Satu Kata Dari
Anomali Ebstein adalah malformasi kongenital dan malposisi katup trikuspid. Signifikansi kondisi ini bervariasi dari orang ke orang, dan berkisar dari yang sangat parah hingga relatif ringan. Penting bagi siapa saja dengan anomali Ebstein, bahkan mereka dengan bentuk yang sangat ringan, untuk menerima evaluasi jantung penuh dan pemantauan seumur hidup. Dengan teknik bedah modern dan manajemen yang cermat, prognosis orang dengan anomali Ebstein telah meningkat secara substansial dalam beberapa dekade terakhir.
> Sumber:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, dkk. Pembaruan Terfokus 2008 Dimasukkan Ke Dalam Pedoman Acc / Aha 2006 Untuk Manajemen Pasien Dengan Penyakit Jantung Valvular: Laporan dari American College of Cardiology / American Heart Association Task Force pada Pedoman Praktik (Komite Menulis untuk Merevisi Pedoman 1998 untuk Manajemen Pasien Dengan Penyakit Jantung Valvular): didukung oleh Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, dan Society of Thoracic Surgeons. Sirkulasi 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, dkk. Ebstein Anomaly Review: Apa Sekarang, Apa Selanjutnya? Ahli Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.